靶标：
DTNBP1
产品别名：
BLOC1S8； DBND； HPS7； My031； SDY； DTNBP1； dystrobrevin binding protein 1； dystrobrevin binding protein 1； dysbindin； BLOC-1 subunit 8； Hermansky-Pudlak syndrome 7 protein； biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8； biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 8； dysbindin-1； 异连蛋白结合蛋白1(DTNBP1)； 精神分裂症易感基因；
背景信息：
Dysbindin（或 dystrobrevin 结合蛋白 1）是在肌肉和大脑中表达的含卷曲螺旋的蛋白，已被确认为 dystrobrevin 的结合配偶体 (1)。Dysbindin 上调突触前蛋白 SNAP25 和突触蛋白 I 表达，从而提高谷氨酸释放并通过 Akt 信号转导提高神经元活力。尤其是，Akt 磷酸化随 dysbindin 下调而受抑制，随 dysbindin 上调而得以增加 (2)。dysbindin 无义突变导致 Hermansky-Pudlak 疾病，一种表现为溶酶体贮积缺陷和出血时间延长的常染色体隐性遗传病。(2). dysbindin 编码基因的遗传变异与精神分裂症密切相关，并且精神分裂症患者的大脑前额叶皮层、中脑和海马体中的蛋白质水平降低 (3,4)。
