靶标:
PALB2
产品别名:
FANCN; PNCA3; PALB2; partner and localizer of BRCA2; partner and localizer of BRCA2; partner and localizer of BRCA2; mutant partner and localizer of BRCA2; 乳腺癌易感基因相关蛋白2;
背景信息:
BRCA2 伴侣及定位蛋白 (PALB2),也称为范可尼贫血互补群蛋白 N (FANCN),是 BRCA1 和 BRCA2 蛋白的关键结合伴侣。PALB2 作为 BRCA1/BRCA2/RAD51 DNA 修复复合体的分子支架,并起到有助于将此复合体募集至 DNA 损伤位点,并刺激 D 环形成所需的 RAD51 DNA 导链侵袭活性的作用 (1)。PALB2 是一种抑癌基因蛋白,是双链 DNA 断裂同源修复所必需的。PALB2 突变(大多数为单等位基因截断)可导致乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌易感性增加 (2-4)。PALB2 纯合突变会产生 FANCN,引起一种影响所有骨髓元素的疾病,导致贫血、白细胞减少和血小板减少 (5)。