靶标:
MTMR14
产品别名:
C3orf29; MTMR14; myotubularin related protein 14; myotubularin related protein 14; myotubularin-related protein 14; NS5ATP4ABP1; egg-derived tyrosine phosphatase homolog; jumpy; 肌管素相关蛋白14;
背景信息:
肌管素相关蛋白14 (MTMR14) 也称为 Jumpy,是一种肌管素相关的磷酸肌醇-3-磷酸盐(PI3P) 磷酸酶 (1)。MTMR14 基因的突变与中央核肌病有关 (1)。小鼠的 MTMR14 缺乏导致钙稳态改变和肌肉障碍 (2)。MTMR14 已被证明也在自噬中发挥作用,这是一个由磷脂酰酸通过 III 型 PI3K (Vps34) 进行高度调节的过程 (3)。MTMR14 定位于自噬分离膜和早期自噬体 (3)。在这些研究中,MTMR14 抑制的自噬和与中央核肌病相关的 MTMR14 突变在自噬抑制中也出现缺陷。斑马鱼中 MTMR14 的静默被证明可增加自噬体数量,这说明它的活性与自噬的抑制有关 (4)。