靶标:
APTX
产品别名:
AOA; AOA1; AXA1; EAOH; EOAHA; FHA-HIT; APTX; aprataxin; aprataxin; aprataxin; forkhead-associated domain histidine triad-like protein; 共济失调性眼球运动功能丧失相关蛋白AOA1;
背景信息:
Aprataxin 是一种 DNA 修复蛋白,可消除单链断裂修复、双链断裂修复和碱基切除修复中连接失败所造成的 DNA 损伤(DNA 腺苷酸)(1)。可通过 PARP1 将 Aprataxin 召集至 DNA 损伤位点 (2)。在线粒体中, 在修复主要由活性氧类 (ROS) 引起的单链断裂时需要 aprataxin 和酪氨酰-DNA-磷酸二酯酶 1 (TDP1) (3)。
aprataxin 基因 APTX 在 1 型神经退行性疾病眼球运动失用综合征 (AOA1) 中缺损 (4)。研究人员已证实,aprataxin 水平可用于预测大肠癌患者对伊立替康治疗的反应 (5)。