靶标:
TMEM106B
产品别名:
HLD16; TMEM106B; transmembrane protein 106B; transmembrane protein 106B; 跨膜蛋白106B;
背景信息:
跨膜蛋白 106B (TMEM106B) 是一种功能未知的 II 型跨膜蛋白 (1)。TMEM106B 在额颞叶变性 (FTLD) 患者的全基因组关联研究中首次被确定为主要风险因素,FTLD 是一种以脑额叶和颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病 (2)。TMEM106B 在晚期内体和溶酶体隔室中的定位提示在调节内体/溶酶体形态和功能中的作用 (3)。内/溶酶体功能障碍可能是促成 FTLD 的主要细胞通路,因为其他的遗传相关 FTLD 基因,包括 C9orf72、GRN 和 MAPT, 在这种细胞通路上汇合(4)。