靶标:
PHOX2B
产品别名:
CCHS; NBLST2; NBPhox; PMX2B; PHOX2B; paired like homeobox 2B; paired like homeobox 2B; paired mesoderm homeobox protein 2B; PHOX2B homeodomain protein; neuroblastoma Phox; neuroblastoma paired-type homeobox protein; paired like homeobox2B; paired mesoderm homeobox 2b; 神经母细胞瘤蛋白PHOX2B;
背景信息:
PHOX2B(也称为神经母细胞瘤 PHOX、NBPhox)是一种主要在外周自主神经系统的神经元细胞中表达的同源域转录因子, (1)。动物模型研究表明,产生并维持从神经嵴 (2) 衍生的成神经细胞特别需要 PHOX2B 表达。已同样鉴定 PHOX2B 表达作为未分化型神经母细胞瘤(包括骨髓中的转移性神经母细胞瘤细胞)的敏感性和特异性标志物 (3-5)。PHOX2B 编码基因中的特定突变与家族性神经母细胞瘤病例 (6) 直接有关,此外还与可能随神经母细胞瘤共同发生的自主性神经疾病(例如先天性巨结肠、先天性中枢性低通气综合征)直接相关 (7)。这些研究结果强调了 PHOX2B 对外周自主神经系统发育和功能的核心重要性。