靶标：
ELP1
产品别名：
DYS； FD； IKAP； IKBKAP； IKI3； TOT1； ELP1； elongator acetyltransferase complex subunit 1； elongator acetyltransferase complex subunit 1； elongator complex protein 1； IKK complex-associated protein； ikappaB kinase complex-associated protein； inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein； IKK复合物相关蛋白； 拟南芥IKI3；
背景信息：
Elongator 是一种高度保守的转录延伸因子复合体，最初在酵母中作为过度磷酸化的 RNA 聚合酶 II (RNAPII) 全酶的一部分而被发现 (1)。Elongator 复合体包含6 个亚基 (ELP1-6)，经证实具有乙酰转移酶活性 (2)。Elongator的 乙酰化靶标包括与复合体转录延伸功能相关的组蛋白 H3，以及与投射神经元迁移和成熟调控相关的 α-tubulin (3-6)。
Elongator 的 ELP1/IKBKAP 亚基最初被认定为 NFκB 信号转导通路内的支架蛋白 (7)。其包含几个 WD40 域，对 Elongator 复合体形成非常重要 (8)。研究人员确定，ELP1 突变是引发家族性自主神经功能异常 (FD) 的病因，后者是一种常染色体隐性神经退行性疾病 (9)。研究表明，ELP1 突变导致的 Elongator 缺陷可影响参与细胞运动和神经发育的几种基因的转录延伸，可能是 FD 患者患病的神经病理学原因 (10,11)。
