靶标：
NSD2
产品别名：
KMT3F； KMT3G； MMSET； RAUST； REIIBP； TRX5； WHS； WHSC1； NSD2； nuclear receptor binding SET domain protein 2； nuclear receptor binding SET domain protein 2； histone-lysine N-methyltransferase NSD2； IL5 promoter REII region-binding protein； Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1； multiple myeloma SET domain containing protein type III； nuclear SET domain-containing protein 2； probable histone-lysine N-methyltransferase NSD2； trithorax/ash1-related protein 5；
背景信息：
四号染色体短臂缺失综合征候选蛋白 1 (WHSC1) 也称为含胞核SET 结构域的蛋白 2 (NSD2) 和含多发性骨髓瘤 SET 结构域的蛋白 (MMSET)，它是一种可催化组蛋白 H3 Lys36 二甲基化（一个与基因组转录激活区域相关的标志）的组蛋白甲基转移酶蛋白 (1,2)。WHSC1 单倍型不足与称为四号染色体短臂缺失综合症 (WHS) 的发育性障碍有关，其主要特点为生长和智力迟钝以及先天性心脏缺损 (3)。此外，WHSC1 还在大多数人癌细胞中过表达且与这些癌症的不良预后有关，包括成神经母细胞瘤，以及卵巢、肝、子宫内膜和结肠癌 (4-8)。在多发性骨髓瘤细胞，有 15-20% 的患者显示出 WHSC1 过表达，因为出现了一个将 WHSC1 基因置于一个强增强子上游的 t(4;14)(p16.3;q32) 染色体易位 (2)。WHSC1 基因编码三种主要的蛋白同工型。同工型 II 是含有 1365 个氨基酸的全长蛋白。选择性剪切产生的同工型 I 与氨基末端含 647 个氨基酸的同工型 II 相同。第三个同工型（称为 REIIBP）是 WHSC1 位点的内含子 9 出现转录起始而产生的，并且与羧基末端含有 584 个氨基酸的同工型 II 相同。
