靶标:
WFS1
产品别名:
CTRCT41; WFRS; WFS; WFSL; WFS1; wolframin ER transmembrane glycoprotein; wolframin ER transmembrane glycoprotein; wolframin; Wolfram syndrome 1 (wolframin); Wolfram综合征蛋白1; Wolfram综合征蛋白1(WFS1);
背景信息:
沃尔弗拉姆 (Wolfram) 综合征蛋白 (WFS1) 是一种 890 氨基酸蛋白,它包含一个细胞浆氨基末端结构域、9 个跨膜结构域和一个细胞腔羧基末端结构域。WFS1 主要位于内质网 (ER) (1),在一定程度上,内质网应激会通过转录激活诱导其表达 (2,3)。研究表明,WFS1 基因突变会导致沃尔弗拉姆综合征,这是一种常染色体隐性神经退行性疾病,表现为幼年发病、无免疫性、胰岛素依赖型糖尿病和进展性视神经萎缩 (4)。