靶标：
CNTN2
产品别名：
AXT； FAME5； TAG-1； TAX； TAX1； CNTN2； contactin 2； contactin 2； contactin-2； axonal glycoprotein TAG-1； axonin-1 cell adhesion molecule； contactin 2 (axonal)； contactin 2 (transiently expressed)； transient axonal glycoprotein 1； 接触蛋白2(CNTN2)； 瞬时表达轴索糖蛋白1；
背景信息：
有髓轴突含有称为 Ranvier 节点的无髓髓隙。这些规律间隔的间隙对于神经脉冲在中枢和周围神经系统中的适当传播和快速传导至关重要 (1)。Ranvier 节点的结构和组织由轴突和神经胶质细胞之间的相互作用决定 (2)。聚集在节点处的电压门控钠通道和聚集在偏振片上的钾通道负责动作电位的传播 (3,4)。有助于 Ranvier 节点的架构和功能的其他蛋白包括 βIV 血影蛋白 (5)、锚蛋白-G (6)、和 L1 细胞黏附分子、神经肌球蛋白和 NrCAM (7,8)。
Contactin-2 (CNTN2, TAG-1) 是一种糖基 - 磷脂酰肌醇锚定的细胞黏附蛋白，其在少突胶质细胞，雪旺氏细胞和轴突的 Ranvier 节点的并列区域表达 (9,10)。 Contactin-2 通过与 Caspr2 相互作用和聚集 Kv1.1 和 Kv1.2 钾通道亚基在并列节点的正确组织中起重要作用 (11)。研究表明，contactin-2 是 β-分泌酶 1 的底物 (12,13)。相应的 CNTN2基因中的缺失突变导致家族性成人肌阵挛性癫痫-5，其特征为癫痫发作，不自主的肌阵挛肌肉抽搐和轻度智力障碍 (14)。
