靶标：
SCN5A
产品别名：
CDCD2； CMD1E； CMPD2； HB1； HB2； HBBD； HH1； ICCD； IVF； LQT3； Nav1.5； PFHB1； SSS1； VF1； SCN5A； sodium voltage-gated channel alpha subunit 5； sodium voltage-gated channel alpha subunit 5； sodium channel protein type 5 subunit alpha； cardiac tetrodotoxin-insensitive voltage-dependent sodium channel alpha subunit； sodium channel protein cardiac muscle subunit alpha； sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit； voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.5； 电压门控钠通道5α；
背景信息：
电压门控性钠通道由一个较大的 α 亚基和多个辅助 β 亚基构成。α 亚基含有 4 个同源域， 每个域包含6 个跨膜片段。这些片段可充当电压感受器和钠渗透孔隙。根据膜电位的变化，钠通道被激活，使得钠离子可通过膜 (1,2)。与 β 亚基或其他辅助蛋白缔合时，α 亚基调节是在细胞表面表达水平、动力学、电压依赖性水平下进行的 (3,4)。
哺乳动物细胞有9 种 α 亚基，命名为 Nav1.1-Nav1.9 (5)。这些 α 亚基在组织特异性和生理功能上均有所区别 (6,7)。在中枢和周围神经系统中，这些亚基中的七个对动作电位的发生和扩展至关重要，而 Nav1.4 和 Nav1.5 主要在骨骼肌和心肌中表达 (8,9)。这些 α 通道亚基的突变已在癫痫、癫痫发作、共济失调、痛觉过敏以及心肌病患者中发现（10）。
Nav1.5 是 V 型 α 亚基。它主要在心肌中表达，负责心肌动作电位的启动和扩展 (11)。编码 Nav1.5 的 SCN5A 基因突变与心律不齐类心脏病相关，如 Brugada 综合征、长 QT 综合征 3、1A 型进展性家族性心脏传导阻滞 (PFHB1A) (12-15)。Nav1.5 也在空肠的环形平滑肌 (HJCSM) 细胞中表达。研究发现 2% 的肠易激综合征患者中 Nav1.5 功能丧失 (9,16)。Nav1.5 有多种剪切变异体，其中数个在脑组织中表达 (17-18)。
