靶标：
ATXN1
产品别名：
ATX1； D6S504E； SCA1； ATXN1； ataxin 1； ataxin 1； ataxin-1； alternative ataxin1； spinocerebellar ataxia type 1 protein； 失调症蛋白1； 失调蛋白1(ATXN1)； 脊髓小脑失调症蛋白1；
背景信息：
脊髓小脑型共济失调 1 (SCA1) 是一种常染色体显性神经退行性疾病，这是由小脑浦肯野细胞和部分脑干神经元发生退化所致，其表现包括口齿不清、肢体不协调和步态异常。SCA1 患者具有高度多态的 CAG 重复序列扩展，可编码共济失调蛋白-1 中的多聚谷氨酰胺束 (2) Akt 在 Ser776 位点磷酸化共济失调蛋白-1，从而调节与 14-3-3 的结合。这种相互作用可提高共济失调蛋白-1 的稳定性和聚集性，进而会导致神经退行性变恶化 (3)。此外，HSP70 还可控制磷酸化对共济失调蛋白-1 稳定性的影响 (4)。
