靶标：
POLG
产品别名：
MDP1； MIRAS； MTDPS4A； MTDPS4B； PEO； POLG1； POLGA； SANDO； SCAE； POLG； DNA polymerase gamma, catalytic subunit； DNA polymerase gamma, catalytic subunit； DNA polymerase subunit gamma-1； PolG-alpha； mitochondrial DNA polymerase catalytic subunit； mitochondrial polymerase gamma catalytic subunit； polymerase (DNA directed), gamma； polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit； DNA指导聚合酶γ1(POLg1)； DNA聚合酶γ/DNA polγ；
背景信息：
DNA 聚合酶 γ (POLG, pol gamma) 是一个细胞核编码的蛋白，负责真核细胞中线粒体基因组的复制。140 kDa 聚合酶 γ 催化亚基和 55 kDa 辅助蛋白 (POLG2, pol γB) 二聚体形成一个全酶复合体，以获得持续合成能力 (1)。除了聚合酶活性，聚合酶 γ 包含用于校对的 3'-5' 外切酶活性和 5'-脱氧核糖核酸磷酸合酶活性，后者在 DNA 碱基切除修复 (BER) 中起作用。DNA 修复期间，催化亚基对损伤 DNA 的识别率可由 pol γB 辅助亚基增强 (2)。相应 POLG 基因的突变与多种遗传性神经病有关，包括进展性眼外肌麻痹、肌脑肝谱系障碍和 Alpers-Huttenlocher 综合征 (3,4)。研究表明，相应 POLG 基因的突变可能会诱导乳腺肿瘤发生 (5)。
