靶标:
PAFAH1B1
产品别名:
LIS1; LIS2; MDCR; MDS; NudF; PAFAH; PAFAH1B1; platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1; platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1; platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta; lissencephaly 1 protein; platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa); 无脑回的致病基因LIS1;
背景信息:
LIS1 是一种具有细胞骨架相互作用的蛋白质,它包含一个 N-末端的二聚化结构域和 C-末端与动力蛋白的马达结构域相互作用的 β-螺旋域 (1-3)。研究表明 LIS1 基因的突变会导致无脑回畸形,一种大脑发育中出现的严重缺陷的疾病 (4)。LIS1 在大脑皮质迁移和发育中也起着至关重要的作用 (5)。在以微管依赖性的方式发育中间神经元树突过程中,LIS1 的活性对于兴奋性突触的逆行易位是必不可少的 (6)。