靶标:
NEFH
产品别名:
CMT2CC; NFH; NEFH; neurofilament heavy chain; neurofilament heavy chain; neurofilament heavy polypeptide; 200 kDa neurofilament protein; NF-H; neurofilament triplet H protein; neurofilament, heavy polypeptide 200kDa; 重肽神经丝蛋白(NEFH); 高分子量神经丝蛋白;
背景信息:
细胞骨架由三种胞内纤维构成:肌动蛋白微丝、中间纤丝和微管。神经丝是神经元的主要中间纤丝,包括轻 (NFL) 亚基、中 (NFM) 亚基和重 (NFH) 亚基 (1)。与其它中间纤丝蛋白的结构类似,神经丝也具有一个球状的氨基末端头、一个中央 α-螺旋杆结构域和一个羧基末端尾区。它的前体纤维由一种异型四聚体单位(NFL-NFM 和 NFL-NFH)构成,八条这样的前体纤维组成一个典型的 10 nm 的中间纤丝 (2)。神经丝在轴突径向生长和确定轴突口径中发挥作用,微管参与轴突伸长。PKA 磷酸化 NFL 和 NFM 的头端结构域,并抑制神经丝的聚集 (3,4)。研究表明,在许多人类神经系统疾病中均发现神经丝聚集,包括帕金森病(与路易氏小体中的 α-突触核蛋白有关)、阿尔茨海默病、腓骨肌萎缩症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) (1)。
针对 NFH (-/-) 小鼠的研究表明,NFH 可调节有髓大纤维中的离子通道功能 (5)。