靶标:
ND3
产品别名:
MTND3; MT-ND3; mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 3; NADH dehydrogenase subunit 3; NADH脱氢酶3;
背景信息:
线粒体编码的 NADH 脱氢酶3(MT-ND3)由线粒体基因 MT-ND3 编码,并且是线粒体膜呼吸链 NADH 脱氢酶的核心亚基(复合体 I)复合体 I 位于线粒体内膜中,是五个呼吸复合体中最大的复合体,并催化从 NADH 至泛醌的电子转移。复合体 I 的线粒体编码的亚基(包括 MT-ND3)是最疏水的亚基,并形成跨膜区的核心(1,2)。已知 MT-ND3 基因的致病变异会导致线粒体复合体 I 缺乏(MT-C1D),并可能导致多种临床疾病,包括 Leigh 综合征、Leber 遗传性视神经病变和脑病(3-5)。