亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 是一碳代谢过程中的一种重要酶，可催化 5,10-亚甲基四氢叶酸转化为 5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸为同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸提供甲基亚组。蛋氨酸进一步转化为 S-腺苷甲硫氨酸 (SAM)， SAM 是一种主要的反应性甲基载体。DNA 甲基转移酶和组蛋白甲基转移酶利用 SAM 甲基化 DNA 和组蛋白，同时 SAM 转化为 S-腺苷高半胱氨酸 (SAH) (1, 2)。此外，SAM 抑制 MTHFR，并且 SAH 会使这种反馈抑制部分减弱 (3)。SAM 的代谢调节水平和 SAM/SAH 比值经证实可预测组蛋白甲基化水平，表明酶在一碳代谢中起到重要作用，包括 MTHFR 在确定组蛋白甲基化状态中起重要作用 (4)。