错配修复 (MMR)是一个参与纠正 DNA 合成过程中各种错误的保守过程，对维持基因组完整性至关重要。MLH1是大肠杆菌 MMR 基因突变体的人同源蛋白。MMR 需要利用一个 MutS 同源物来识别碱基错配或插入/缺失环，再募集由 MLH1 和 PMS1 (MutL-γ)、PMS2 (MutL-α) 或 MLH3 (MutL-γ) 组成的 MutL 异二聚体复合体。MMR 所需的其他真核细胞因子为 EXO1、PCNA、RFC、RPA、DNA 聚合酶和 DNA 连接酶（见 1）。MLH1 基因的失活会导致基因组不稳定性和癌症易感性提高 (2-5)。MLH1 基因在遗传性非息肉病结肠癌 (HNPCC) 中频繁发生突变 (6)。MLH1 在减数分裂重组中也发挥作用 (7)。