靶标:
MITF
产品别名:
CMM8; COMMAD; MI; MITF-A; WS2; WS2A; bHLHe32; MITF; melanocyte inducing transcription factor; melanocyte inducing transcription factor; microphthalmia-associated transcription factor; class E basic helix-loop-helix protein 32; melanogenesis associated transcription factor; microphtalmia-associated transcription factor; 微小细胞血症相关转录因子; 眼小畸形关联转录因子(MITF);
背景信息:
小眼相关转录因子 (MITF) 是一种碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子,因其在黑素细胞、眼睛和破骨细胞发育中发挥作用而广为人知 (1-3)。人体 MITF 可作为一种黑色素瘤致癌基因 (4),相应 MITF 基因的突变与 2 型瓦登伯格氏综合征有关,这是一种听力-色素综合征,表现为神经嵴细胞存在发育缺陷 (5)。目前已确定至少 12 种 MITF 同工型,在不同细胞和组织类型中的表达模式不同 (6)。