核仁蛋白NAP57抗体

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核仁蛋白NAP57抗体

本产品不向个人销售，仅用作科学研究，不用于任何人体实验及非科研性质的动物实验。

角化不良蛋白(DKC)抗体
Anti-DKC1

靶标：

DKC1

产品别名：

CBF5； DKC； DKCX； NAP57； NOLA4； XAP101； DKC1； dyskerin pseudouridine synthase 1； dyskerin pseudouridine synthase 1； H/ACA ribonucleoprotein complex subunit DKC1； CBF5 homolog； H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4； dyskeratosis congenita 1, dyskerin； nopp140-associated protein of 57 kDa； nucleolar protein NAP57； nucleolar protein family A member 4； snoRNP protein DKC1；核仁蛋白NAP57；角化不良蛋白(DKC)；

背景信息：

H box/ACA-motif small nucleolar RNAs (snoRNAs) 将 snoRNA 蛋白 (snoRNPs) 导向 rRNA 的尿苷残基，以将其转化为假尿苷 (1)。这些 H/ACA snoRNP 由四种高度保守蛋白（包括 GAR1、NHP2、NOP10）和催化组分 dyskerin (1-3) 组成。核心 snoRNP 还与哺乳动物端粒酶 RNA 结合，该端粒酶在3’ 域中包含一个 H/ACA 类基序。该结合可维护端粒酶水平和活性 (4)。snoRNP 中的缺陷可导致先天性角化不良症，这是一种罕见的 x 性连锁疾病，其特征是骨髓衰竭和患肿瘤的风险增加 (5,6)。Dyskerin基因突变可导致包含内部核糖体进入位点 (IRESs) 的 mRNAs 的翻译缺陷，其中包括 mRNAs 翻译成抑癌基因 p27 和 p53，以及抗凋亡因子 Bcl-xL and XIAP (7)。