胱硫醚 β-合酶 (CBS)可以催化丝氨酸和同型半胱氨酸形成胱硫醚，是参与含硫氨基酸代谢的关键酶 (1,2)。CBS 蛋白含有一个通过感应氧化还原反应变化或一氧化碳结合，调节酶活性的血红素结合域 (1)。S-腺苷甲硫胺酸与羧基末端的 CBS 结构域结合，别构调节 CBS 催化活性 (3,4)。除了催化胱硫醚形成，CBS 还可以通过替代反应，催化硫化氢（一种脑中的神经调节物质）的生成 (5,6)。相应 CBS 基因的突变会导致高胱氨酸尿。高胱氨酸尿是一种以硫代谢异常、智力缺陷、眼睛异常和血管疾病为特征的常染色体隐性遗传病 (7)。