α-地中海贫血/智力缺陷综合征 X 染色体连锁物 (ATRX) 是一种转录调节分子和螺旋酶，属于染色质重组蛋白的 SNF2 家族 (1,2)。ATRX 与其结合伴侣死亡相关蛋白 6 (Daxx) 一起，充当组蛋白分子伴侣，使组蛋白变异体 H3.3 在某些重复 DNA 序列（如端粒、着丝点周围以及核糖体基因重复序列）处发生沉淀 (3-6)。ATRX 可涉及多种胞核功能，以确保有丝分裂过程中有适当的姐妹染色单体凝聚和减数分裂过程中的染色质排列 (7,8)。ATRX 转录调节分子可以影响高度 DNA 重复序列处 DNA 的甲基化模式，从而在哺乳动物发育过程中起到维持端粒完整性和调节基因表达的作用 (9,10)。ATRX 相应基因突变可导致 ATR-X 综合征，这是一种 X 染色体功能障碍，特征是智力低下、颅脑畸形以及慢性 α-地中海贫血 (11,12)。研究表明在多种癌症中均发现 ATRX 蛋白缺失，包括胰腺神经内分泌瘤 (PanNETs) 和儿童胶质母细胞瘤，在这些肿瘤中端粒的维持不依赖于端粒酶 (13-16)。